Prenataal onderzoek
Welke onderzoeken zijn mogelijk in de zwangerschap?
Onderzoeken
Tijdens de eerste controle vragen we of je meer informatie wilt over onderzoeken die mogelijk zijn bij je ongeboren kind. Er wordt bij deze onderzoeken gekeken naar mogelijke afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening. Er zijn drie soorten onderzoeken, welke niet verplicht zijn. Je beslist zelf of je ze wilt of niet. Het is fijn als je van te voren al iets van deze onderwerpen af weet, door op onderstaande website te kijken:
Prenatale screening
Onderzoek naar chromosoomafwijkingen
Als zwangere vrouw kun je tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind in je buik een chromosoomafwijking of lichamelijke afwijking heeft. Dit noemen we prenatale screening.
Er zijn twee soorten onderzoeken:
1. Onderzoek naar chromosoomafwijkingen: de NIPT (niet-invasieve prenatale test). Dit is een bloedonderzoek.
2. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.
Wil je meer weten over deze onderzoeken? Dan plannen we een counselingsgesprek. In dit gesprek kijken we samen wat je nodig hebt om een keuze te maken die bij jou past. Je kunt ook vragen stellen.
Lees vóór het gesprek informatie over de onderzoeken. Op www.pns.nl vind je meer informatie, bijvoorbeeld:
– Een folder over de NIPT, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.
– Een korte video over de NIPT en video over de 13 wekenecho en 20 wekenecho.
– Vragenlijsten die je kunnen helpen bij het kiezen.
Wel of geen onderzoek, dat bepaal je zelf.
De NIPT, 13 wekenecho en 20 wekenecho zijn niet verplicht. Je kiest zelf of je een of meerdere onderzoeken wilt laten doen en wat je doet met de uitslag. Ook kun je op elk moment van het onderzoek stoppen.
13 & 20 weken echo
De dertien en twintig weken echo zijn uitgebreide medische echo's
Bij deze echo’s wordt gekeken of de baby geen aangeboren afwijkingen heeft (voor zover we dat op een echo kunnen zien). Er wordt onder andere gekeken naar de hersenen, het hart, andere belangrijke organen en het aangezicht. Deze echo’s zijn niet verplicht.
Vanaf 1 september 2021 kun je ervoor kiezen om een 13 weken echo (eerste trimester SEO) te laten maken. Dit is een medisch onderzoek dat kan plaatsvinden tussen de 12 weken en 3 dagen en 14 weken en 3 dagen zwangerschap. Met de 13 weken echo kunt je al vroeg in de zwangerschap laten onderzoeken of jullie kindje ernstige lichamelijke afwijkingen heeft. Het geslacht van de baby mag niet door de echoscopiste gedeeld worden met jullie. Meer informatie is te vinden op de website van het RIVM via RIVM – 13 weken echo.
Met de 20 weken echo (tweede trimester SEO) wordt onderzocht of jullie kindje lichamelijke afwijkingen heeft. De 20 weken echo is geen pretecho, maar een medisch onderzoek.
Er wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van jullie kindje. Daarbij kunnen lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of jullie kindje goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Bij de 20-weken echo is het beoordelen van het geslacht onderdeel van het medisch onderzoek. Je kunt dan zelf beslissen of je dit wilt weten of niet.
Deze echo wordt gedaan tussen 19 en 20 weken zwangerschap bij echocentrum Weert. Dit wordt vergoed vanuit de basisverzekering. Meer informatie is te vinden op de website van het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) via RIVM 20 wekenecho
Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopiste iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor jullie kind betekent. Heeft de echoscopiste iets afwijkends gezien dan kunnen jullie kiezen voor vervolgonderzoek, er zal dan een verwijzing plaatsvinden naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. In ons geval is dit het MUMC in Maastricht.
Daar kan aanvullend onderzoek uitgevoerd worden zoals een echo, een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.
Ook bij een afwijkende NIPT uitslag word je als zwangere hiernaartoe verwezen.
Prenatale diagnostiek
Gericht onderzoek naar een bepaalde afwijking bij het kind
Vaak bestaat prenatale diagnostiek uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken geven informatie over chromosoomafwijkingen en erfelijke aandoeningen die berusten op een DNA-afwijking.
Omdat het uitvoeren van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie niet geheel zonder risico is, wordt prenatale diagnostiek alleen uitgevoerd als daar een medische indicatie voor bestaat.
Je hebt een indicatie voor prenatale diagnostiek als uit de NIPT, 13- of 20-weken echo blijkt dat er een aanwijzing is voor een chromosomale of lichamelijke afwijking.