Tijdens het intakegesprek vraagt de verloskundige of je meer informatie wilt over prenatale screening / de combinatietest (nekplooimeting en bloedonderzoek). Het is fijn als je van te voren al iets van deze onderwerpen af weet, door onderstaande informatie en / of de folders te lezen.

De combinatietest
De combinatietest bestaat uit bloedonderzoek bij de moeder (vroege serumscreening) in combinatie met een echoscopische nekplooimeting bij de baby. De combinatietest brengt geen risico’s met zich mee voor de baby. Elke baby heeft een nekplooi, een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Tijdens de combinatietest-echo, die verricht wordt tussen 11+3 en 14 weken zwangerschap, wordt de dikte van de nekplooi gemeten. Bij een verdikte nekplooi is de kans op een chromosomale aandoening verhoogd. Naast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom en Edwardssyndroom.
Voor de combinatietest wordt de uitslag van het bloedonderzoek gecombineerd met de uitslag van de nekplooimeting, de precieze zwangerschapsduur en de leeftijd van de zwangere vrouw. Op basis van deze gegevens wordt berekend hoe groot de kans is dat de baby een van bovenstaande syndromen heeft. De combinatietest geeft dus geen zekerheid. Bij een verhoogde kans, d.w.z. als de kans 1:200 of groter is, kun je besluiten om nader diagnostisch onderzoek te laten doen: prenatale diagnostiek.
De combinatietest verrichten wij niet zelf, indien je dit wenst zullen wij je hiervoor verwijzen naar het ziekenhuis in Weert. Je krijgt van ons een verwijsbrief mee. Afspraken hiervoor kun je maken via de poli Gynaecologie (telefoonnummer 0495-572370). De uitslag ontvang je via ons, zodra wij deze ontvangen hebben krijg je hierover telefonisch bericht.

NIPT
Als je een verhoogde kans hebt na de combinatietest kun je ervoor kiezen deel te nemen aan de wetenschappelijke studie naar de NIPT (Niet-invasieve Prenatale Test). De NIPT is een relatief nieuwe test. Met de NIPT wordt bloedonderzoek bij de zwangere verricht. Het laboratorium test het bloed op Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13). De uitslag van de NIPT kan niet-afwijkend of afwijkend zijn. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Bij een afwijkende uitslag kan je kind toch geen trisomie-syndroom hebben en is verder onderzoek nodig als bevestiging. Bij een niet-afwijkende uitslag van de NIPT is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

Prenatale diagnostiek
Onder prenatale diagnostiek wordt verstaan: het gericht onderzoek doen naar een bepaalde afwijking bij het kind. Vaak bestaat prenatale diagnostiek uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken geven informatie over chromosoomafwijkingen en erfelijke aandoeningen die berusten op een DNA-afwijking.
Omdat het uitvoeren van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie niet geheel zonder risico is, wordt prenatale diagnostiek alleen uitgevoerd als daar een medische indicatie voor bestaat.
Je hebt een indicatie voor prenatale diagnostiek als uit de combinatietest en/of de NIPT een verhoogde kans blijkt en bij een medische indicatie.

De vlokkentest
Een vlokkentest wordt meestal uitgevoerd tussen de 11e en de 14e zwangerschapsweek. Via de buikwand of via de vagina wordt door de gynaecoloog met een dunne naald een heel klein beetje weefsel weggenomen dat om de dooierzak van de foetus zit. Dit weefsel zal later de placenta vormen en bevat dezelfde chromosoomsamenstelling als de cellen van de ongeboren baby. Het weefsel wordt onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.
De uitslag van de vlokkentest is meestal binnen twee weken bekend. Indien de uitslag van de vlokkentest afwijkend is, zal de arts met jou en je eventuele partner bespreken van welke afwijking er sprake is en wat voor consequenties dit heeft voor je zwangerschap en de ongeboren baby. De kans op een miskraam wordt door de vlokkentest enigszins verhoogd. De kans is ongeveer 0,5% bovenop de al bestaande kans op een miskraam.

De vruchtwaterpunctie
Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de 16e zwangerschapsweek worden uitgevoerd. De gynaecoloog neemt via de buikwand met een dunne naald een beetje vruchtwater af uit de baarmoeder. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van de ongeboren baby. Deze cellen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen. De uitslag van de vruchtwaterpunctie is meestal binnen drie weken bekend. Indien de uitslag van de vruchtwaterpunctie afwijkend is, bespreekt de arts met jou en je eventuele partner van welke afwijking er sprake is en wat voor consequenties dit zal hebben voor je zwangerschap en de ongeboren baby. Door de vruchtwaterpunctie wordt de kans op een miskraam met ongeveer 0,3% verhoogd.