Echoscopisch onderzoek

Rond de twintigste zwangerschapsweek wordt u de mogelijkheid geboden om een uitgebreide echo te laten maken in het ziekenhuis van Weert. Deze echo duurt ongeveer een half uur. De echoscopiste bekijkt of alle organen van uw kindje zijn aangelegd, of het ruggetje gesloten is of dat er andere bijzonderheden zijn. Deze echo leidt er soms toe dat er afwijkingen worden geconstateerd bij een kindje. U dient hier rekening mee te houden. De echoscopiste is verplicht dit aan u te melden. We spreken daarom niet van een 'pretecho', maar van een uitgebreid echo-onderzoek. De mogelijkheid bestaat om de echo op DVD (RW+) op te nemen.

Prenataal onderzoek

Tijdens het intakegesprek wordt gevraagd of u meer informatie wilt over prenatale screening (nekplooimeting en bloedonderzoek). En indien u 36 jaar of ouder bent, komt prenatale diagnostiek ter sprake.  Om van tevoren hierover na te kunnen denken volgt hier alvast enige informatie.

Nekplooimeting

Met behulp van nekplooimeting, in combinatie met andere gegevens zoals leeftijd en zwangerschapsduur, kan worden vastgesteld hoe groot de kans is dat u een kind met het Down-syndroom krijgt. Dit onderzoek vindt plaats vanaf 11 weken + 3 dagen tot en met 13 weken + 6 dagen van de zwangerschap. Het gaat hier om een kansberekening, deze test geeft nooit uitsluitsel.

Serumscreening

Het is wenselijk de gegevens van de nekplooimeting te combineren met de uitslag van het bloedonderzoek tussen 11 en 13 weken zwangerschap: de serumscreening. De kans op het krijgen van een kind met het Downsyndroom kan dan betrouwbaarder worden berekend.

Indien er geen medische indicatie (verhoogd risico) ten grondslag ligt aan het onderzoek, worden de kosten in het algemeen niet vergoed. De kosten voor dit onderzoek bedragen €127,50. Enkele ziektekostenverzekeraars hebben de vergoeding van de combinatietest opgenomen in een aanvullende verzekering.

Betekenis van kansbepaling

Met de hierboven beschreven onderzoeken wordt uitsluitend de kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down berekend. Een relatief hoge kans van bijvoorbeeld 1 op 80 betekent dat van de 80 vrouwen met een dergelijke kans er één vrouw een kind met het syndroom van Down krijgt, maar 79 niet. Daarentegen betekent 1 op 1200 dat de kans laag is - 1199 vrouwen krijgen geen kind met het syndroom van Down - maar toch niet uitgesloten, één vrouw krijgt wel een kind met het syndroom van Down.

De uitslag

De uitslag van alleen een echo-onderzoek krijgt u meteen. De uitslag van het bloedonderzoek en de combinatie van beide testen duurt ongeveer een week. Een normale uitslag van het risicoschattende onderzoek betekent dat de kans dat uw kind een chromosomale afwijking heeft lager is dan 1:250. Als uit het onderzoek blijkt dat uw kans verhoogd is, dan komt u in aanmerking voor verder onderzoek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest of echoscopie).

De procedure

Als u besluit in aanmerking te willen komen voor het laten verrichten van de test kunt u contact opnemen met de afdeling Prenatale Diagnostiek van het AZM (tel 043-3874768) of het Diagnostisch Centrum Eindhoven (tel 040-2141100). Als u tussen de 11 en 14 weken een afspraak heeft gemaakt zal er eerst met u over de keuze van de onderzoeken gesproken worden (eenmalig genetisch consult). Zowel het echo-onderzoek als het bloedonderzoek kunnen daarna plaatsvinden. de uitslag wordt naar onze praktijk gestuurd, waarna er met u contact wordt opgenomen.

Wie komen in aanmerking voor een nekplooimeting?

Iedere zwangere mag een nekplooimeting en bloedonderzoek laten verrichten.

De triple-test

Ook kan de nekplooi tussen 11 en 14 weken zwangerschap gecombineerd worden met een andere bloedtest, de triple-test. De triple-test wordt verricht tussen de 15 en 17 weken. Er wordt in het bloed van de zwangere vrouw gekeken naar drie merkstoffen. Deze merkstoffen kunnen verhoogd of verlaagd zijn. In combinatie met de leeftijd van de zwangere en de zwangerschapsduur kan er een kansberekening gemaakt worden. Hierbij gaat het ook weer over een risicoschattende test. Er wordt niet alleen gekeken naar een eventuele verhoogde kans op een kindje met chromosoomafwijking, maar ook naar een neuraalbuisdefect (een open ruggetje). De uitslag is na 1 week bekend. Indien de uitslag een verhoogde kans aangeeft, groter dan 1: 250, komt u in aanmerking voor verder onderzoek (vruchtwaterpunctie, echoscopie).

Procedure

De nekplooimeting die gecombineerd wordt met de triple-test kan tussen de 11 en 14 weken verricht worden in het ziekenhuis van Weert ( tel: 0495-572100). De uitslag van deze test krijgt u gelijk, De bloedafname tussen 15 en 17 weken wordt verricht door het laboratorium van het ziekenhuis van Weert. Het bloed wordt opgestuurd naar het RIVM, die de uitslag naar onze praktijk stuurt, waarna contact met u wordt opgenomen.

Prenatale diagnostiek

Indien u 36 jaar of ouder bent, komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Prenatale diagnostiek betekent het laten doen van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

Screeningsecho 20 weken

Het structureel echo onderzoek tussen de 18e en 20e week van de zwangerschap heeft als doel het beoordelen van de groei en de anatomie van de baby, waardoor een vroege groeivertraging of een anatomische afwijking ontdekt kan worden. Vóór die tijd is het kind te klein. Aangeboren afwijking komen relatief weinig voor. Bij 2 tot 4 procent van de zwangerschappen wordt voor of na de geboorte een meer of minder ernstige afwijking vastgesteld. Anders dan bij een ‘gewone' echoscopie tijdens de zwangerschap (bijvoorbeeld om de duur van de zwangerschap vast te stellen) worden bij uitgebreid echoscopisch onderzoek alle organen van het kind nauwkeurig bekeken. Ook de ledematen, het hoofd en de romp worden beoordeeld. Het onderzoek duurt ongeveer 30 minuten. Wanneer er een vermoeden op een afwijking is, wordt dit met u besproken. U wordt zo snel mogelijk naar een specialist op het gebied van foetale echoscopie verwezen door wie de baby nog een keer uitgebreid echoscopisch bekeken zal worden. U krijgt verdere uitleg en begeleiding. Hoewel het niet vaak voorkomt, kan het gebeuren dat een echo een afwijking doet vermoeden, die bij het vervolgonderzoek niet teruggevonden wordt of niet ernstig blijkt te zijn. Vanaf een zwangerschapsduur van 20 weken is uitgebreid echoscopisch onderzoek een betrouwbare methode om aangeboren afwijkingen vast te stellen. Over het algemeen is de kans groot dat ernstige aangeboren afwijkingen ook gezien worden. Toch wordt een enkele keer een afwijking niet opgemerkt. Andere aandoeningen zoals chromosoomafwijkingen gaan vaak niet gepaard met afwijkingen die zichtbaar zijn bij uitgebreid echoscopisch onderzoek. Bewegingen van de baby tijdens het echo-onderzoek en een forse bouw van de aanstaande moeder kunnen het echo onderzoek bemoeilijken. Het onderzoek is dan ook nooit een garantie dat uw kind gezond is.

Meer informatie

Uitgebreide informatie over prenatale screening en prenatale diagnostiek kunt u vinden op www.zwangernu.nl. U kunt ook contact opnemen met onze praktijk.

Voor alle vragen over erfelijkheid of onderzoek voor de geboorte:
www.vsop.nl

www.erfelijkheid.nl

www.erfocentrum.nl

www.nvog.nl

Onze taak is u te informeren over de risicoschattende testen die er zijn om tijdens de zwangerschap informatie te krijgen over een eventueel verhoogd risico op het krijgen van een kind met een chromosoomafwijking of neuraalbuisdefect. Wij kunnen u geen advies geven wat voor u het beste zal zijn. Wij zullen alle vragen die er zijn beantwoorden. Het is goed om te weten dat de meeste vrouwen die en afwijkende uitslag ontvangen van de risicoschattende testen, later alsnog een normale uitslag krijgen van de vlokkentest of vruchtwaterpunctie en een kind krijgen zonder afwijking.

Mocht u gebruik willen maken van één van deze testen dan dient u zo spoedig mogelijk contact met ons op te nemen voor eventueel aanvullende informatie of een verwijsformulier.